15歲女孩遲遲不來月經，醫生檢查後發現一罕見病因 ⚠️

深圳一名蘇姓女子近日發現自己養育了15年的女兒朵朵（化名）一直未有月經來潮，且胸部未見發育，於是帶她前往醫院檢查。結果顯示，朵朵實際上是男兒身，這一消息令蘇女士大為震驚。

根據《南方都市報》報導，朵朵平時表現出聽話懂事的態度，深受家人寵愛。然而，近兩年蘇女士注意到朵朵的身體發育與一般女孩不同，經過線上諮詢後了解到，女性在13歲仍無任何青春期表現可能屬於青春期延遲，這可能與遺傳、營養及內分泌等因素有關。蘇女士因此帶朵朵到南山醫院進行檢查。

圖片來源：《南方都市報》

檢查結果顯示朵朵沒有子宮和卵巢發育，染色體檢查結果為46XY，即正常男性的染色體。經過醫生再三確認，朵朵的染色體性別為男性。這一發現對蘇女士來說無異於晴天霹靂，因為朵朵的外生殖器表現為女性，且性格、外貌均與女孩無異。

醫生進一步檢查後發現，朵朵體內缺乏一種稱為「17α-羥化酶」的酶，這種酶對性激素合成至關重要。缺乏這種酶會導致雄性激素不足，影響胎兒性別的正常分化。此外，17a-羥化酶缺乏還會導致糖皮質激素合成減少，鹽皮質激素前體物質合成增加，從而引發高血壓、低血鉀、皮膚色素沉著等症狀。

南山醫院內分泌科主任楊靖表示，雄激素在胚胎發育過程中對男性胎兒性別分化和陰莖生長發育起著關鍵作用。缺乏雄激素作用下，即便是46XY染色體的胎兒也可能表現為男性假兩性畸形或性反轉。

目前，朵朵已經接受了雙側隱睪切除手術，並且恢復良好。南山醫院已經為她制定了治療方案，只要定期回診，朵朵的各項生理指標都可以調整至正常範圍內。這一事件也提醒家長，若孩子出現異常發育情況，應及早就醫檢查，以免錯失治療時機。