超雄綜合症 | 易暴躁天生是罪犯?會遺傳無得醫? 醫學難診斷6大外形特徵判斷

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超雄綜合症 | 易暴躁天生是罪犯?會遺傳無得醫? 醫學難診斷6大外形特徵判斷

【超雄綜合症/罪犯/犯罪/遺傳/治療】超雄綜合症(super-male syndrome)這種疾病可算是罕見,但不少人因為患者可能天生帶有「犯罪基因」,而對這疾病略知一二。本文就整合了超雄綜合症的症狀、影響、治療,以及是否「天生罪犯」的資訊讓大家參考。

超雄綜合症是甚麼?

一般來說,正常人擁有22對常染色體和1對性染色體,女性的性染色體為XX,寫作46 XX;而男性的性染色體為XY,寫作46 XY。

然而超雄綜合症患者會比正常男性多1條Y染色體,寫作47 XYY,即「超雄綜合症」。病因是父親產生精子形成時,減數第二次分裂後期,2條Y染色體未有移向細胞兩極,使個別精子細胞含有2條Y染色體。如該精子和卵子結合,胚胎細胞便會有2條Y染色體和1條X染色體。

據統計,現時每1,000名新生兒中,約有1個是超雄綜合症患者,男性新生兒的發病率為1:500至1:1,000。但由於該病大多不會引起身體或認知上的明顯障礙,僅是身材較高大和體格更強壯,智力與正常人沒有太大差別,因此經常被漏診。據統計,82%患者的智商比年齡相仿的兄弟姊妹稍低但不明顯(約低10至15);9%與年齡相仿的兄弟姊妹智商相同;另外9%智商超過年齡相仿的兄弟姊妹。

超雄綜合症發生率高嗎?

據報超雄綜合症發生率並不高,在活產嬰兒中僅約0.1%。另有研究認為,僅15%男性患者會被診斷出來。

超雄綜合症有何症狀和特徵?

在一項橫斷面研究中,研究人員發現部分超雄綜合症患者有指彎畸形、眼距過寬、牙齒問題(包括下頜突出、反頜和巨牙症)、肌張力減退、扁平足等。然而,這項研究納入的調查對象本身是因為發育或行為問題而就診的超雄綜合症患者,故分析結果不具普遍代表意義。而這些外形特徵或症狀也非超雄綜合症患者特有,所以不能僅憑這些症狀推測超雄綜合症。

超雄綜合症具共性的外形特徵是兒童時期發育較快,包括平均身高比預期多7厘米,以及成年後身材高大,身高通常超過1.85米,亦可能有睪丸正常或偏大、扁平足、膝外翻、斜足。不過大多數患者外形正常,除身高並無其他特殊之處,導致超過85%的患者從未被診斷出來。

超雄綜合症有何影響?

英國Biobank數據顯示,成年男性患者的體質量指數(BMI)、體脂率和血脂水平會更高,患有二型糖尿病、肥胖、癲癇和哮喘的風險增加,顯示他們出現代謝方面異常的可能性更高。

此外,部分患者可能會有行為和學習障礙,語言、運動發展輕微遲緩,孤獨症譜系障礙、注意力缺陷、衝動、過度活躍症的發病風險升高,可能導致他們在情緒、行為、注意力等方面的調節功能下降,比正常人更容易焦慮、抑鬱、孤僻和暴躁,並存在社會適應和交際行為方面的困難。

另外,患者生育能力一般正常,但也有研究發現,部分男患者存在生育障礙或後代性染色體異常風險升高的問題,或需採用輔助生殖技術令妻子受孕、生育健康後代。

超雄綜合症會傳染/遺傳嗎?

超雄綜合症並不會傳染。大多數病例亦不會遺傳,如一對夫婦的孩子患有超雄綜合症,兩夫婦或家庭成員再生育患有該疾病的孩子的可能性並不會增加。

超雄綜合症天生是罪犯?

1965年美國遺傳學家雅各布什針對197名男性罪犯研究時發現,當中6.1%人的染色體異常,其中3.6%人比正常男性多1條Y染色體。在一般人群中,XYY染色體的出現率僅為1%,但在監獄中的男性罪犯的XYY染色體檢出率卻高達20%。

後來歐洲有學者進行同樣研究後提出相同看法,並得出一個假說,指XYY基因是一個「壞基因」,即「犯罪基因」,這種基因表現在人身上具有一定的特徵,例如身材高、行為異常和輕度智力障礙。

但先前的研究存在各種問題,例如樣本太小,在統計和方法論上有很大缺陷,這種理論研究絕對地重視了暴力犯罪的行為,沒有將遺傳和環境兩者結合。目前的研究結論是他們跟一般人的犯罪機率相近,性格等方面也跟一般人沒甚麼差別。

超雄綜合症有得醫?

超雄綜合症是一種終身疾病,無法治癒,治療多為對症治療,具體如下:

  1. 定期追蹤:可及時發現性發展遲緩、社交和語言障礙等問題。
  2. 特殊教育服務:跟兒童健康發展專家商討教育方案,有條件的家庭可針對兒童的智商和運動技能、語言和行為,展開個性化教育計劃;語言和物理治療可提高兒童的口語、閱讀和寫作能力,有助增強力量和協調能力;職能和行為治療可協助他們建立更多信心,更好地與他人互動,並走入社會。
  3. 藥物治療:對於患有過度活躍症、自閉症的患者,可採用藥物治療。對於其他症狀例如痤瘡、尿道下裂、癲癇、哮喘、不孕症的患者,應向專科醫生尋求治療。
產檢發現超雄綜合症BB如何抉擇?

超雄綜合症這種表現不明顯的染色體異常,往往只能在羊水穿刺中偶然發現,並不作為常規的篩查目標。

如選擇生下這個嬰孩,父母需放下芥蒂和偏見,迎接孩子成長過程中可能遇到的挑戰,包括自身不足和外界壓力;如選擇放棄亦可以理解,醫生唯一能做的只是把相關資訊盡量全面、客觀地告知父母,最終去留還是得由父母決定。

復旦大學附屬中山醫院生殖醫學中心主任董曦則表示,父母如在產檢時發現問題,應盡早尋求遺傳學科醫生的建議和指導。雖然超雄綜合症的孩子可能會因雄激素過高導致一些過激行為,但可透過後天培養意識控制。

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