西安4歲女童被誤診佝僂病延醫1032天 確診患二十萬分之一罕見病

西安4歲女童小雨（化名）出生時正常，1歲後身高停滯，出現肋骨外翻、胸骨畸形等狀。
父母帶她在山西、河北多家醫院輾轉求醫，被誤診為「缺鈣」「佝僂病」，骨骼卻持續惡化，甚至頸椎畸形致抬頭艱難。她的手指因關節僵硬蜷縮成「爪形」，胸骨前凸的畸形讓小小的身體像被壓彎的幼苗，連走路都搖搖晃晃。
直至去年（2024年），河北某醫院通過基因檢測確診其患發病率僅二十萬分之一的黏多糖貯積症IV型，且無特效藥，孩子可能活不過青春期。
就在全家絕望之際，病友家屬建議「去西安試試」。隨後，西北婦女兒童醫院對小雨進行了精心治療，小雨接受了來自臍血庫陌生人捐贈的臍帶血幹細胞移植，並順利出倉，這讓孩子父母重燃信心。