天使綜合症有多罕見？即睇8大早期症狀及篩查方法 #至識健康

天使綜合症（Angelman syndrome），也稱為快樂木偶綜合症或安格曼綜合症，是一種由遺傳異常引起的神經發育障礙性疾病。

這種疾病的特徵包括智力低下、快樂行為、嚴重語言障礙、共濟失調、睡眠障礙及癲癇發作等。

天使綜合症的早期症狀通常在圍生期和出生時表現正常，但隨著時間推移，患者會出現明顯的發育延遲，特別是語言發育延遲、小頭畸形、多動，以及共濟失調、寬基底步態及肢體震顫等運動障礙。此外，患者常表現出頻繁無誘因的暴發性笑或微笑、表情愉悅、拍手等快樂行為。

在天使綜合症的诊断中，磁共振成像（MRI）或CT、腦电图以及基因檢測都是常用的檢查方法。MRI或CT可以排查顱內疾病，腦电图可以實時記錄發作時腦電活動，而基因檢測則明確染色體異常的位點。

天使綜合症（Angelman syndrome）的症狀表現多樣，主要包括以下几个方面：

• 發育遲緩：患兒通常在出生後的前幾個月內發育正常，但隨後會出現發育遲緩，包括運動技能和語言能力的發育。
• 智力障礙：這是天使綜合症的核心特徵之一，患者通常有中到重度的智力障礙。
• 運動障礙：患者可能會出現不協調的步態、肢體震顫、僵硬或肌張力降低等運動障礙。
• 快樂行為：患者經常表現出無緣由的微笑、大笑或快樂表情，這是天使綜合症的典型特徵。
• 癲癇發作：大約有80%的患者會在不同年齡出現癲癇發作。
• 咀嚼和吞嚥困難：這可能會導致餵養問題。
• 皮膚和頭髮特徵：患者的皮膚可能會顯得較淺，頭髮顏色可能會較淡。
• 面部特徵：一些患者可能有小頰、寬嘴和扁平鼻子等面部特徵。

值得注意的是，天使綜合症目前尚無有效的治疗方法，但一定程度的康復訓練可以幫助改善運動、語言等功能，提高患者的生活質量。