女大學生驚傳罹患罕見病⚠️醫生提醒：尖下巴可能是疾病警號 #至識健康

人們常說「尖下巴」是美麗的象徵，但這樣的特徵竟可能隱藏著罕見病的訊號。根據《福州晚報》報導，福建醫科大學孟超肝膽醫院非病毒性肝病區的醫生，透過一名大學生小娟（化名）的「尖下巴」，發現了其背後的罕見病狀。

小娟自一年前高考體檢時發現肝功能異常，經過多間醫院的診治，始終未能確定病因。帶著厚厚一疊檢查資料，她來到了孟超肝膽醫院求診。這些資料包括了肝穿病理等多項檢查，但除了轉氨酶、轉肽酶及鹼性磷酸酶異常外，其他檢查均未發現異常。

該院非病毒性肝病區的黃祖雄主任在仔細翻閱檢查資料後，發現小娟的CT檢查中有一個胸椎顯得格格不入，形似「蝴蝶」。再觀察小娟的面容，黃主任發現她下巴尖銳、額頭寬闊、眼距略寬，這些都是「特殊面容」的特徵。經過進一步的裂隙燈檢查和病理片專家會診，醫生們懷疑小娟患有Alagille綜合徵（阿拉傑里綜合徵，又稱動脈-肝臟發育不良）。

Alagille綜合徵是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，影響包括肝臟、骨骼、心臟、眼睛和面部等多個器官，發病率大約為1:30000。其典型臨床特徵包括膽汁淤積、小葉間膽管減少或缺少、先天性心臟病、角膜後胚胎環形成、特殊面容以及骨骼畸形（蝴蝶椎）。目前，該病尚無根治方法，但通過合適的治療可以改善症狀並提升患者生活質量。

經由基因檢測，最終確認小娟及其父親都患有Alagille綜合徵。這一發現不僅為小娟一家帶來瞭解答，也提醒了公眾對於特殊面容的警覺性。

黃祖雄主任提醒，「尖下巴、寬眼距」等特殊面容有時可能是罕見病的信號。對於Alagille綜合徵患者來說，早期診斷和治療至關重要。因此，若發現自己或家人有類似的特殊面容，應儘早就醫檢查，以免錯失治療的最佳時機。