20歲女孩被診斷出患有結腸癌｜專家揭真相：家族8人受影響

近日，浙江一家族的遺傳病問題引起了廣泛關注。20歲的丽丽（化名）因頻繁腹瀉和腹部疼痛被診斷出患有結腸癌。經過專家的深入調查，發現這並非單純的個案，而是一種家族遺傳病。調查結果顯示，這個家族中竟有8人患有同種疾病。

丽丽的病情引起了醫學界的廣泛關注。經過詳細的檢查和分析，專家們發現她患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）。這是一種常染色體顯性遺傳病，具有強烈的家族遺傳性。專家們通過基因檢測確認了這一診斷。

醫生指出，「女孩是一種少見的常染色體顯性遺傳病，具有家庭遺傳性，因為嬰幼兒時期不會發病，常被忽略。一般15-25歲就開始出現症狀，如果不加干預在35歲前產生癌變機率為80-90%，而50歲前機率為100%」

示意圖 非當事人

在得知家族遺傳病的風險後，丽丽的兄弟姐妹及其子女也接受了相關的基因檢測。結果顯示，家族中已知的至少有8人患有FAP。幸運的是，部分家族成員已經開始增加腸鏡檢查的頻次，並採取了干預和預防措施，以避免或延緩腸癌的發生。

示意圖 非當事人

專家呼籲：將腸鏡檢查納入常規體檢
結直腸外科主任吳國生教授強調，結直腸癌的發展是一個緩慢的過程，從腸息肉到腸癌變有四個階段。他呼籲將腸鏡檢查納入個人必要的體檢項目，這是醫學進步給我們發現和治療癌症的機會。